Qu’est-ce que la maladie de Pompe et quels sont ses symptômes? La maladie de Pompe est-elle génétique? Existe-t-il un remède ?

la maladie de Pompe, qui fait partie des maladies rares véhiculées par les gènes; Elle fait partie des maladies lysosomales. La maladie de Pompe, connue pour être soignée par thérapie enzymatique, est une maladie qui doit être diagnostiquée et traitée précocement car elle peut provoquer des troubles assez graves. Alors, qu’est-ce que la maladie de Pompe et quels sont ses symptômes? La maladie de Pompe est-elle génétique? Est-ce que ça va disparaître tout seul ?

Elle est causée par le fait que les deux parents sont porteurs du gène handicapé et est transmise aux enfants par héritage génétique. maladie de pompeIl s’agit d’un type rare de maladie évolutive. Excès accumulé dans les cellules musculaires glycogène Cela endommage les cellules, ce qui empêche les muscles de fonctionner correctement, les rendant ainsi incapables de fonctionner. La maladie de Pompe est aussi une enzyme, car il est présent dans une partie de la cellule appelée le lysosome trouble du stockage lysosomal On l'appelle aussi.

Les personnes atteintes de cette maladie, qui évolue avec le temps et provoque souvent des problèmes respiratoires et une faiblesse musculaire, alpha glucosidase acide ou maltase acide Ils ne contiennent pas des quantités suffisantes de l’enzyme appelée Puisque cette enzyme est nécessaire à la dégradation du glycogène, un type de sucre stocké dans les cellules musculaires, sa carence pose certains problèmes.

Maladie de Pompe

"La maladie de Pompe survient chez environ 1 personne sur 40 000; C'est l'une des rares maladies transmises génétiquement (autosomique récessive) de la mère et du père (gène GAA). Maladie de Pompe, qui peut être confondue avec d'autres maladies neuromusculaires présentant des symptômes similaires, une faiblesse musculaire progressive, une infection des voies respiratoires, une apnée du sommeil. (pause respiratoire pendant le sommeil), problèmes de déglutition et cycloliose (courbure de la colonne vertébrale), contracture (contraction musculaire) et douleurs lombaires. peut l'apporter.

SYMPTÔMES DE LA MALADIE DE LA POMPE

La maladie de Pompe, qui provoque des problèmes respiratoires, touche également les muscles. trouble neuromusculaire Le nom est également donné. Étant donné que les symptômes peuvent apparaître à tout moment, de la petite enfance à l'âge adulte, les patients début infantile ou maladie de Pompe à apparition tardive On leur diagnostique. Les symptômes généraux peuvent se manifester comme suit :

Symptômes de la maladie de Pompe

1. Cardiomégalie: L'état du cœur étant plus grand que la taille normale
2. Hypotonie: faible tonus musculaire
3. Cardiomyopathie : maladies du muscle cardiaque
4. Déficits respiratoires restrictifs : problèmes respiratoires restrictifs
5. Macroglossie : Langue plus grande que la taille normale
6. Hépatomégalie: Augmentation de la taille du foie

FORMES DE MALADIE DE POMPE

Formes de maladie de Pompe

• Plus les symptômes apparaissent tardivement, moins la maladie devient grave. L'âge d'apparition de la maladie de Pompe, qui varie d'une personne à l'autre, peut varier selon les patients, en fonction de l'ampleur de la faiblesse musculaire et de la rapidité avec laquelle la maladie progresse.
• Les bébés commencent à présenter des symptômes au cours des premiers mois de leur vie s’il n’y a pas d’enzymes pour décomposer le glycogène. Ces bébés peuvent subir des lésions organiques majeures, comme une hypertrophie du cœur, et dépassent très rarement leur premier anniversaire.
• Maladie à progression plus lente apparition tardive Sous cette forme, les patients peuvent présenter des symptômes beaucoup plus légers que les autres.
• Maladie de Pompe infantile La forme la plus agressive et potentiellement mortelle de la maladie, connue sous le nom de au cours des 6 premiers mois est en train d'émerger. Le symptôme le plus visible sous cette forme est: C'est une faiblesse musculaire extrême.
• Les bébés atteints de ce trouble semblent généralement mous et ont du mal à garder la tête droite. Ils ne peuvent pas non plus s’asseoir, se retourner ou ramper comme leurs pairs.
• Faiblesse musculaire rapidement progressive; Cela peut également rendre difficiles des activités telles que respirer, sucer et avaler. À mesure que le cœur, le foie et la langue commencent à grossir, la faiblesse croissante du muscle cardiaque provoque un arrêt cardiaque et un arrêt respiratoire.
• Dans la forme tardive de la maladie de Pompe, qui peut également être observée chez les bébés plus âgés, les enfants et les adultes, la faiblesse musculaire et les problèmes respiratoires comptent parmi les principaux symptômes.
• Les symptômes se manifestent généralement par une faiblesse des jambes et des hanches, ce qui fait que les bébés ou les enfants marchent en se balançant. Des douleurs musculaires fréquentes rendent difficile la position debout et provoquent des chutes.
• Les enfants plus âgés ont une courbure vertébrale (lordose, cypose, cycloliose) et cette situation dure jusqu'à l'âge adulte.
• L’un des plus gros problèmes causés par la maladie de Pompe est qu’elle affecte le diaphragme, l’un des muscles les plus importants que nous utilisons pour respirer. La faiblesse du diaphragme rend la respiration plus difficile, surtout pendant le sommeil.

EXISTE-T-IL UN TRAITEMENT POUR LA MALADIE DE POMPE ?

Les chances d'un diagnostic et d'un traitement précoces sont extrêmement critiques dans la maladie de Pompe, pour laquelle il n'existe pas encore de remède définitif. Dans des circonstances normales, un traitement enzymatique substitutif est utilisé pour remplacer l’enzyme manquante ou dysfonctionnelle. Avec un diagnostic précoce dès l'enfance, avant que le dysfonctionnement et les dommages musculaires ne deviennent irréversibles, Il permet la mise en place précoce d’un traitement enzymatique substitutif déficient ou dysfonctionnel. fournit. Un traitement enzymatique substitutif initié tôt corrige la cardiomyopathie et prolonge la survie globale et la survie sans ventilateur. Chez les patients atteints de Pompe à apparition tardive la fonction motrice peut être améliorée ou maintenue stable et/ou la fonction pulmonaire peut être stabilisée, les patients survie La durée peut être prolongée.

Traitement de la maladie de Pompe

À propos de l'éditeur

Il est diplômé de l'Université Aydin d'Istanbul, Département des nouveaux médias et de la communication en 2022. Après avoir travaillé comme productrice de contenu sur les réseaux sociaux et monteuse vidéo dans diverses agences de médias numériques tout au long de sa formation, elle a commencé le journalisme en ligne en 2021. Il poursuit sa carrière en tant qu'éditeur multimédia au sein de Kanal7 Media Group Yasemin.com.