Qu'est-ce que la démence infantile et comment est-elle traitée? La maladie de Niemann-Pick et ses types
Miscellanea / / June 21, 2023
Il a été déterminé que le Niemann-pick, également connu sous le nom de démence infantile, se propage rapidement dans le monde. Des millions de personnes ont commencé à faire des recherches sur les maladies infantiles, qui sont connues pour être une maladie génétique. Qu'est-ce que la démence infantile et comment est-elle traitée? Que sont la maladie de Niemann-Pick et ses types? Dans cette nouvelle, nous avons inclus des détails sur la maladie mortelle de Nieman-pick.
maladie de Niemann-Pick apparaissant dans certains tissus; réticuloendothélial
dans les cellules, du groupe des lipidoses congénitales, dans lesquelles s'accumulent les sphingolipides
C'est une maladie autosomique récessive. C'est donc génétique. en public démence infantile La maladie (gène héréditaire), connue sous le nom de Ce sont le type A, le type B, le type C1 et le type C2. L'hépatosplénomégalie de type A est la forme la plus sévère. enfantCela commence dans la première période. La démence infantile, qui s'est récemment propagée rapidement dans le monde, a également été détectée en Turquie. L'enfance est fatale, disent les experts
démence infantile
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NOTE!
La forme la plus grave de la maladie de Niemann-Pick qui commence dans la petite enfance. Il a été déterminé que l'hépatosplénomégalie de type A est généralement observée dans les familles juives.
Qu'est-ce que la démence infantile
QU'EST-CE QUE LA DÉMENCE DE L'ENFANT (NIEMANN-PICK) ?
La maladie de Niemann-Pick est une maladie métabolique héréditaire. Cela affecte de nombreux systèmes du corps. Les substances grasses appelées lipides sont distribuées en quantités nocives dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau. Par conséquent, manque d'activité musculaire, dégénérescence cérébrale, troubles d'apprentissage, perte de tonus musculaire, sensibilité accrue au contact, spasticité (hyperactivité de certains muscles) symptômes tels que difficultés d'alimentation et de déglutition, troubles de la parole, hypertrophie de la rate et du foie) intérêt. La maladie est transmise de manière autosomique récessive (changement fonctionnel survenant dans les deux paires de gènes au même locus).
QU'EST-CE QUI CAUSE L'ENFANCE DUE ?
Elle est causée par des facteurs génétiques, métaboliques, infectieux, toxiques ou dégénératifs. Ceux-ci peuvent être expliqués comme suit :
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Les troubles génétiques: Des troubles génétiques tels que le syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Rett peuvent être la cause de la démence infantile.
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Troubles métaboliques: Les maladies métaboliques telles que la phénylcétonurie et l'acidémie organique peuvent provoquer une démence infantile en affectant les fonctions cérébrales.
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Infections: Les infections cérébrales, en particulier les infections virales (p. ex., l'encéphalite), peuvent parfois entraîner une démence infantile.
- Effets toxiques : Certaines toxines, une consommation excessive d'alcool, un empoisonnement au plomb ou certains médicaments peuvent causer la démence infantile.
Quels sont les symptômes de la maladie de Niemann-pick
QUELS SONT LES SYMPTÔMES DE LA MALADIE DE L'ENFANCE (NIEMANN-PICK) ?
TYPE A: Faiblesse, foie et rate plus gros que la normale, ganglions lymphatiques enflés, lésions cérébrales profondes observées. Dans le même temps, les enfants atteints de cette maladie présentent une anomalie oculaire appelée « tache rouge cerise », qui peut être détectée par un examen des yeux.
Les enfants atteints de la maladie de Nieckmann de type A la plus dangereuse vivent rarement plus de 18 mois.
TYPE B: Les symptômes du trouble de la coordination musculaire et de la neuropathie périphérique (dysfonctionnement des nerfs périphériques moteurs, sensitifs et autonomes) surviennent pendant la période préadolescente. Il existe également une hypertrophie de la rate et du foie (hépatosplénomégalie), une petite taille, des infections hépatiques récurrentes et un faible taux de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie). Il a été déterminé que les personnes atteintes du type B de la maladie vivent jusqu'à l'âge adulte.
NOTE!
Quantité toxique de sphingomyéline dans les types A et B en raison d'un déficit de l'activité enzymatique de la sphingomyélinase (une substance grasse présente dans chaque cellule du corps) formation est observée.
Types C1 et C2: Les symptômes de ces types sont très similaires. Ils ne diffèrent les uns des autres que pour des raisons génétiques. Il survient à la suite d'une carence en protéines NPC1 et NPC2. Les maladies de Niemann Pick de types C1 et C2 commencent généralement dans l'enfance, mais peuvent présenter des symptômes à tout moment de la vie. Les personnes atteintes de ces types de maladie ont généralement un trouble de la coordination musculaire (ataxie), les yeux peuvent se déplacer verticalement. incapacité à maintenir (VSGP), faible tonus musculaire (dystonie), maladie hépatique sévère, maladie pulmonaire interstitielle Est observé. Des difficultés à avaler et à marcher, qui s'aggravent avec le temps, apparaissent. Les personnes atteintes de la maladie peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Comment traiter la maladie de Niemann-Pick
COMMENT LE DIAGNOSTIC DE L'ENFANCE DUE EST-IL TRAITÉ ?
Tout d'abord, la cause sous-jacente doit être déterminée. En conséquence, la méthode de traitement doit être façonnée. Le traitement nécessite souvent une approche multidisciplinaire et doit être adapté aux besoins de l'enfant. Voici quelques méthodes utilisées dans le traitement de la démence infantile :
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Traitement de la cause sous-jacente : Si la cause de la démence infantile est due à une condition spécifique, telle qu'un trouble génétique, une maladie métabolique ou une infection, le traitement doit se concentrer sur la prise en charge de cette cause sous-jacente. Cela peut inclure différentes modalités telles que le conseil génétique, des changements alimentaires, des médicaments ou un traitement spécifique de l'infection.
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Traitement symptomatique: La gestion des symptômes de l'enfant est importante. Par exemple, une thérapie comportementale ou des médicaments peuvent être utilisés pour des problèmes de comportement. Pour les problèmes de sommeil, la régulation du sommeil et les somnifères peuvent être utilisés.
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Thérapie de soutien : Les enfants atteints de démence infantile bénéficieront souvent d'une variété de services de thérapie et de réadaptation. Des thérapies telles que la physiothérapie, l'orthophonie et l'éducation préscolaire/spécialisée peuvent aider à développer les habiletés motrices, les habiletés de communication et les activités de la vie quotidienne d'un enfant.
- Accompagnement familial : Prendre soin d'enfants atteints de cette maladie peut être difficile et imposer des responsabilités importantes aux familles. Il est important de fournir un soutien émotionnel, des conseils et des informations aux familles. Rejoindre des groupes de soutien et partager des expériences avec d'autres familles peuvent également être utiles.
NOTE!
Parce que la situation de chaque enfant est différente, le plan de traitement doit être individualisé. Il convient de noter que les enfants atteints de démence infantile nécessiteront des soins et un suivi à long terme. Le traitement et le soutien doivent être revus régulièrement en fonction de l'âge, des symptômes et des besoins de l'enfant.